Carbaglu Tablet
英文商品名：Carbaglu
中文商品名：卡顧安素可溶錠
主成分：Carglumic acid。
劑型劑量：200 mg/tablet。
許可證字號：衛部罕藥輸字第000056號
適應症：
1. 因N-acetylglutamate synthase缺失而引起的高血氨症之輔助治療。
2. Isovaleric acidemia造成之高血氨症之輔助治療。
3. Methylmalonic acidemia造成之高血氨症之輔助治療。
4. Propionic acidemia造成之高血氨症之輔助治療。
致病基因：
NAGS基因的突變會導致N-acetylglutamate synthase缺乏症。這種疾病屬於稱為尿素循環障礙的遺傳病，因為它們是由身體中的尿素循環過程的問題所引起的。當身體利用蛋白質時，尿素循環會分解多餘的氮以製造尿素。NAGS基因缺乏導致尿素循環受損，氨在血液中累積，對大腦造成損害。
IVD基因的突變引起異戊酸血症。該基因參與分解飲食中的蛋白質。突變導致異戊酸在體內積聚，對大腦和神經系統造成傷害。
MMUT, MMAA, MMAB, MMADHC, 和MCEE基因的突變引起甲基丙二酸血症。最常見的是MMUT基因的突變，它影響甲基丙二酸輔酶A變位酶。這些基因的變異會導致甲基丙二酸血症在體內累積，產生相關症狀。
PCCA和PCCB基因的突變導致丙酸血症。這些基因參與製造丙基輔酶A羧化酶，這是一種參與正常蛋白質分解的酶。突變導致丙基輔酶A在體內積聚，對大腦和神經系統造成傷害。
藥理機轉：Carglumic acid可作為NAGS(N-acetylglutamate synthase)缺乏患者的NAG(N-acetylglutamate)的替代品，通過激活CPS1(carbomoyl phosphate synthetase-1)使血氨順利轉化為尿素排出。
藥動學：口服達到最大吸收量的時間約三小時；分佈體積2657公升；由腸內菌代謝；60%以原型自糞便排泄，9%以原型由尿液排除；排除半衰期中位數為5.6小時。
禁忌：
1. 對製劑中活性成分或賦形劑過敏者禁用。
2. 使用此藥物期間禁止哺乳。
副作用：
懷孕分級：C級。
交互作用：目前尚無藥物交互作用之資料。
注意事項：
1. 每錠200毫克的片劑中，須與至少2.5毫升的水混和泡開，再加入裝有適當水量的杯中，小心攪拌混合後立即服用，勿直接吞服或咬碎。Carbaglu錠劑在水中不會完全溶解，未溶解的顆粒可能殘留在容器裡。為了確保服用完整的劑量，若有未溶解的顆粒，請在容器中添加額外的水沖洗這些顆粒，然後立即服用。
2. 囑咐病人與水混合服用，禁止與其他液體(牛奶、果汁、飲料)或食物倂服。
用法用量：
1. 急性發作：兒童及成人建議的起始劑量為：100-250 mg/kg/day(四捨五入至最近的百毫克)，分2-4次服用。再依照血氨濃度及臨床症狀進行劑量調整。服用時分散在水中，並以口服或經鼻胃管餵食，飯前立即服用，同時建議配合其他低氮治療(如其他降血氨機轉藥物、血液透析、以及限制蛋白質攝取)。
2. 慢性發作的持續性治療：兒童及成人的建議劑量為：10-100 mg/kg/day(四捨五入至最近的百毫克)以口服或經鼻胃管餵食，分2-4次飯前立即服用。逐漸增量至符合該年齡適當之血氨濃度為止。
保存：開封前儲存在2 ~ 8℃的環境。
開封後請勿冷藏，儲存於15 ~ 30℃以下環境，放置於緊閉容器以防潮，開封三個月後請丟棄勿使用。
廠商：
藥商：科懋生物科技股份有限公司
地址：台北市南港區園區街3號14樓之6
參考資料：