Translarna oral suspension
英文商品名：Translarna
中文商品名：無
主成分：Ataluren。
劑型劑量：Granules for oral suspension, 125, 250, 1000 mg。
許可證字號：無
適應症：用於治療抗肌縮蛋白基因無意義突變導致的裘馨氏肌肉萎縮症(Duchenne muscular dystrophy, DMD)，兩歲以上可行走之病人。
適應症介紹：DMD是最常見的遺傳性神經肌肉疾病。位於染色體Xp21上的dystrophin基因突變導致肌纖維退化和虛弱。這種虛弱最初可能表現為行走困難，但逐漸發展到受影響的患者無法進行日常生活活動，且常見心臟和骨科並發症。DMD是一種X染色體隱性遺傳因，然而，大約30%的病例是由新的突變引起的。
致病基因：DMD基因突變導致Duchenne and Becker forms of muscular dystrophy。這基因負責製造抗肌萎縮蛋白，保護肌纖維。突變改變此蛋白功能，使肌肉細胞受損。受損纖維死亡引發肌肉無力和心臟問題。
藥理機轉：Ataluren用於治療基因缺陷中因無意義突變(nonsense mutations)所造成的疾病。無意義突變主要是因為患者的DNA序列改變，導致mRNA提前出現終止密碼子(stop codon)，因而無法轉譯出完整的蛋白質。Ataluren可使核糖體讀完mRNA，而製造出完整的正常蛋白來協助治療(然而此活動必須持續暴露於ataluren)。
藥動學：
1. 吸收：生體可用率≥55%。Time to peak：1.5小時。
2. 分布體積：99.6%與血漿蛋白結合。
3. 代謝：在肝臟、腎臟及小腸藉uridine diphosphate glucuronosyltransferase (UGT)而代謝。
4. 排除：半衰期約2~6小時。
禁忌：
1. 對本藥中任何成分有過敏者。
2. 避免同時靜脈注射aminoglycosides。
副作用：(非常常見：≥1/10；常見：≥1/100 ~ <1/10；不常見：≥1/1,000 ~ <1/100)
1. 內分泌代謝系統：常見--食慾下降、高三酸油脂血症；未知--三酸甘油脂及膽固醇升高。
2. 中樞神經系統：常見--頭痛。
3. 血管問題：常見--高血壓。
4. 呼吸器官系統：常見--咳嗽、流鼻血。
5. 消化系統：非常常見--嘔吐；常見--噁心、上腹痛、脹氣、腹部不適、便祕。
6. 皮膚系統：常見--紅疹。
7. 骨骼肌及結締組織系統：常見--四肢疼痛、胸部骨骼肌痛。
8. 腎臟及泌尿系統：常見--血尿、遺尿；未知--腎功能檢查(creatinine、BUN、胱蛋白C增加)。
9. 其他：常見--發燒、體重減輕。
懷孕分級：C級(依過去FDA懷孕分級定義)。
1. 目前尚無孕婦使用的相關風險資料。
2. 動物研究在母體毒性劑量下顯示具有生殖毒性。
交互作用：
1. 避免與其他可能造成腎毒性藥物併用。與aminoglycosides同時使用可能會減少本品活性及增加腎毒性。
2. 與UGT1A9誘導劑同時使用，如rifampicin，可能減少ataluren濃度。
3. 與OAT1或OAT3受質藥物同時使用，可能增加受質藥物之濃度。
注意事項：
1. 可能增加血脂肪，建議監測total cholesterol、LDL、HDL和triglycerides。
2. 併用corticosteroids可能影響血壓，建議定期監測。
3. 由於動物試驗中藥品會進入乳汁，建議病人於治療期間停止哺乳。
4. 尚未有小於兩歲、小於12公斤兒童及65歲以上安全性及有效性數據。
用法用量：
1. 口服40 mg/kg/day分三次劑量給予：早上：10 mg/kg；中午：10 mg/kg；晚上：20 mg/kg。
2. 早上和中午劑量間隔6小時；中午和晚上劑量間隔6小時；晚上和第二天早上劑量間隔12小時。
3. 忘記服藥：若在早上或中午<3小時、晚上<6小時延遲服藥，盡快補服藥物；若超過上述間隔時間，則略過該次劑量，勿服用雙倍或額外劑量。
4. 腎功能不全劑量調整：輕度或中度腎功能不全的患者不需調整劑量。嚴重腎功能不全(eGFR <30 mL/min)或末期腎臟疾病的患者不建議使用。
5. 肝功能不全患者不需調整劑量。
6. 在準備配製藥物劑量時才打開藥包。
7. 配製：每包藥至少與30 mL液體(水、牛奶或果汁)或3湯匙半固體食物混合(優格或蘋果醬)。
保存：本品未開封前無須特殊貯存條件；配製後應立即使用，若無法立即使用，於冷藏2 ~ 8°C下可存放24小時；室溫15 ~ 30°C可存放3小時。
廠商：
藥商：吉帝藥品股份有限公司
地址：台中市北屯區綏遠路二段216之5號6樓、216號地下一層
參考資料：
1. Copyright IBM Corporation 2022. IBM Micromedex® : Ataluren. Retrieved September 30, 2023.
2. Product Information: Translarna. Retrieved September 30, 2023. Available from: https://www.ema.europa.eu/en/documents/product-information/translarna-epar-product-information_en.pdf
3. Venugopal V, Pavlakis S. Duchenne Muscular Dystrophy. [Updated 2023 Jul 10]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2023 Jan-. Retrieved September 30, 2023. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK482346/
4. https://medlineplus.gov/genetics/