中華民國112年4月25日  衛授食字第1121402685號

主旨：修正「適用罕見疾病防治及藥物法之藥物品項」，並自即日生效。

依據：罕見疾病防治及藥物法第三條第二項及第二十三條。

公告事項：

一、新增認定「Pegvaliase」(solutionfor injection，20 mg/ml)為「適用罕見疾病防治及藥物法之藥物品項」，適應症為「適用於治療即使已使用其他治療手段，血中苯丙胺酸濃度仍無法獲得充分控制(血中苯丙胺酸濃度高於600微莫耳/升)之年滿十六歲的苯丙酮尿症(Phenylketonuria；PKU)病人」。

二、新增認定「Cannabidiol」(oral solution，100 mg/ml)為「適用罕見疾病防治及藥物法之藥物品項」，適應症為「適用於年滿二歲之Dravet症候群 (Dravet syndrome；DS)，或年滿一歲之結節性硬化症(Tuberous Sclerosis Complex；TSC)的病人，作為該二類病人癲癇發作之輔助治療」。

三、新增認定「Vutrisiran」(solution for injection，50 mg/ml)為「適用罕見疾病防治及藥物法之藥物品項」，適應症為「用於治療成人TTR (transthyretin)家族性澱粉樣多發性神經病變(Familial Amyloidotic Polyneuropathy；FAP)」。

四、新增認定「Idebenone」(film-coated tablets，150 mg)為「適用罕見疾病防治及藥物法之藥物品項」，適應症為「適用於治療十二歲以上病人因雷伯氏遺傳性視神經病變(Leber's hereditary optic neuropathy；LHON)造成之視力障礙」。

五、新增認定「Glycerol phenylbutyrate」(口服液劑，1.1 g/ml)為「適用罕見疾病防治及藥物法之藥物品項」，適應症為「本品用於不能藉由限制蛋白質的攝入和/或單純補充氨基酸控制的尿素循環代謝異常(Urea Cycle Disorder；UCDs)病人的長期輔助治療，包括carbamoyl phosphate synthetase (CPS) I缺乏症、鳥胺酸氨甲醯基轉移酶(ornithine carbamoyltransferase (OTC))缺乏症、argininosuccinate synthetase (ASS)缺乏症丶argininosuccinate lyase (ASL) 缺乏症、arginase (ARG) I缺乏症和ornithine translocase缺失引起之高鳥胺酸血症-高氨血症-高瓜胺酸血症症候群(hyperornithinaemia-hyperammonaemia homocitrullinuria syndrome；HHH)」。

六、修正適用罕見疾病防治及藥物法之藥物品項「protein C」(Injection)之認定劑量「100 IU/mL」，及修正適應症為「適用於嚴重先天性蛋白質C缺乏症的病人，預防和治療靜脈血栓及猛爆性紫斑(purpura fulminans)」。

七、修正適用罕見疾病防治及藥物法之藥物品項「Onasemnogene abeparvovec」(solution for intravenous infusion，2x1013 vg/ml)認定之適應症為「治療二歲以下，經基因確診之脊髓性肌肉萎縮症(Spinal Muscular Atrophy；SMA)病人，其SMN2為二或三套，但不適用於已使用呼吸器每天十二小時以上且連續超過三十天者」。

下載：

1.公文

2.罕藥名單