中華民國111年12月30日 衛授食字第1111412816號

主　　旨：預告修正「適用罕見疾病防治及藥物法之藥物品項」草案。

依　　據：行政程序法第一百五十一條第二項準用第一百五十四條第一項。

公告事項：

一、修正機關：衛生福利部。

二、修正依據：罕見疾病防治及藥物法第三條第二項及第二十三條。

三、修正內容：

（一）新增認定「Pegvaliase」（solution for injection，20mg/ml）為「適用罕見疾病防治及藥物法之藥物品項」，適應症為「適用於治療即使已使用其他治療手段，血中苯丙胺酸濃度仍無法獲得充分控制（血中苯丙胺酸濃度高於600微莫耳／升）之年滿十六歲的苯丙酮尿症（Phenylketonuria；PKU）病人」。

（二）新增認定「Cannabidiol」（oral solution，100mg/ml）為「適用罕見疾病防治及藥物法之藥物品項」，適應症為「適用於年滿二歲之Dravet症候群（Dravet syndrome；DS），或年滿一歲之結節性硬化症（Tuberous Sclerosis Complex；TSC）的病人，作為該二類病人癲癇發作之輔助治療」。

（三）新增認定「Vutrisiran」（solution for injection，50mg/ml）為「適用罕見疾病防治及藥物法之藥物品項」，適應症為「用於治療成人TTR（transthyretin）家族性澱粉樣多發性神經病變（Familial Amyloidotic Polyneuropathy；FAP）」。

（四）新增認定「Idebenone」（film-coated tablets，150mg）為「適用罕見疾病防治及藥物法之藥物品項」，適應症為「適用於治療十二歲以上病人因雷伯氏遺傳性視神經病變（Leber's hereditary optic neuropathy；LHON）造成之視力障礙」。

（五）新增認定「Glycerol phenylbutyrate」（口服液劑，1.1g/ml）為「適用罕見疾病防治及藥物法之藥物品項」，適應症為「本品用於不能藉由限制蛋白質的攝入和／或單純補充氨基酸控制的尿素循環代謝異常（Urea Cycle Disorder；UCDs）病人的長期輔助治療，包括carbamoyl phosphate synthetase (CPS) I缺乏症、鳥胺酸氨甲醯基轉移酶（ornithine carbamoyltransferase（OTC））缺乏症、argininosuccinate synthetase（ASS）缺乏症、argininosuccinate lyase（ASL）缺乏症、arginase (ARG) I缺乏症和ornithine translocase缺失引起之高鳥胺酸血症－高氨血症－高瓜胺酸血症症候群（hyperornithinaemia-hyperammonaemia homocitrullinuria syndrome；HHH）」。

（六）修正適用罕見疾病防治及藥物法之藥物品項「protein C」（Injection）之認定劑量「100IU/mL」，及修正適應症為「適用於嚴重先天性蛋白質C缺乏症的病人，預防和治療靜脈血栓及猛爆性紫斑（purpura fulminans）」。

（七）修正適用罕見疾病防治及藥物法之藥物品項「Onasemnogene abeparvovec」（solution for intravenous infusion，2x1013vg/ml）認定之適應症為「治療二歲以下，經基因確診之脊髓性肌肉萎縮症（Spinal Muscular Atrophy；SMA）病人，其SMN2為二或三套，但不適用於已使用呼吸器每天十二小時以上且連續超過三十天者」。

四、「適用罕見疾病防治及藥物法之藥物品項」修正草案總說明及修正草案對照表如附件。本案另載於本部網站「衛生福利法規檢索系統」網站（https://mohwlaw.mohw.gov.tw/）下「法規草案」網頁、本部食品藥物管理署網站「公告資訊」下「本署公告」網頁及國家發展委員會「公共政策網路參與平臺－眾開講」網頁（https://join.gov.tw/policies/）。

五、對於本公告內容有任何意見或修正建議者，請於本公告刊登公報之次日起60日內陳述意見或洽詢：

（一）承辦單位：衛生福利部食品藥物管理署。

（二）地址：臺北市南港區昆陽街161-2號。

（三）電話：02-2787-7681。

（四）傳真：02-2653-2072。

（五）電子郵件：scliu880@fda.gov.tw。

下載：適用罕見疾病防治及藥物法之藥物品項修正草案總說明及對照表