一、依據105年4月14日罕見疾病及藥物審議會第41次會議決議辦理。
二、為加速罕見疾病個案通報審查作業，縮短患者通報時間，本署前委請罕病專家，針對通報個案病人數多，且診斷要件複雜之罕病，優先研訂旨揭「審查標準表」及「送審資料表」，並經罕見疾病及藥物審議會審議通過。包括:多發性硬化症、結節性硬化症、脊髓性肌肉萎縮症、肌萎縮性側索硬化症、粒線體疾病、原發性肺動脈高壓及瑞特氏症等7項。
三、106年6月22日罕見疾病及藥物審議會第46次會議審議通過Emery-Dreifuss肌失養症（Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy, EDMD)及遺傳性血管性水腫(Hereditary Angioedema, HAE)審查標準表及送審資料表。
​​四、依據106年12月22日罕見疾病及藥物審議會第48次會議審議通過腦白質消失症(Vanishing White Matter Disease)及107年3月30日罕見疾病及藥物審議會第49次會議審議通過Dravet症候群(Dravet Syndrome, DS)審查標準表及送審資料表。​​​​​
五、依據107年6月22日罕見疾病及藥物審議會第50次會議審議通過GNE遠端肌病變(GNE myopathy)及107年9月21日罕見疾病及藥物審議會第51次會議審議通過史托摩根症候群(Stormorken syndrome)、克斯提洛氏彈性蛋白缺陷症(Costello syndrome)審查標準表及送審資料表。
六、依據108年3月22日罕見疾病及藥物審議會第53次會議審議通過脊髓小腦退化性動作協調障礙(spinocerebellar ataxia, SCA)審查標準表及送審資料表。
 

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