主旨：預告新增「皮特-霍普金斯症候群」等2項為罕見疾病及修正「進行性神經性腓骨萎縮症、性連遺傳型低磷酸鹽佝僂症」罕見疾病名稱。
依據：行政程序法第一百五十一條第二項準用第一百五十四條第一項。
公告事項：
一、修正機關：衛生福利部。
二、修正依據：罕見疾病防治及藥物法第三條第一項。
三、預告內容：
(一)增列「皮特-霍普金斯症候群」等2項為罕見疾病（詳如附件）。
(二)修正「進行性神經性腓骨萎縮症、性連遺傳型低磷酸鹽佝僂症」罕見疾病名稱（詳如附件）。
(三)本公告內容另載於本部國民健康署網站（網址：www.hpa.gov.tw），罕見疾病主題專區，及國家發展委員會「公共政策網路參與平台-眾開講」網頁(https://join.gov.tw/policies/)。
四、對於本公告內容有任何意見或修正建議者，請於本公告刊登公報次日起60日內陳述意見或洽詢：
(一)承辦單位：衛生福利部國民健康署（婦幼健康組）。
(二)地址：臺中市民權路95號6樓。
(三)電話：（04）2217-2445，聯絡人：陳小姐。
(四)傳真：（04）2227-7596。
(五)電子郵件：chiahui@hpa.gov.tw。

下載：

1. 公文

2. 罕見疾病名單